常见问题：脊髓性肌萎缩症的携带者测试

什么是脊髓性肌萎缩症?

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，导致进行性肌肉无力和瘫痪. 这种情况发生在1万分之一的活产婴儿中，男性和女性都会受到影响.

SMA有三种类型. 最严重的类型通常在生命的最初几个月内被诊断出来. 受影响的儿童有严重的肌肉无力，通常活不过两岁.

另外两种类型的SMA, 哪些比严重型更不常见, 轻微的肌肉无力. 大多数受影响的人需要使用轮椅或需要帮助才能行走. 较轻类型的预期寿命从青少年到成年. 患有轻度SMA的人预计会有正常的寿命.

脊髓性肌萎缩症有治疗方法吗?

目前还没有治愈SMA的方法. 在某些情况下，对轻度SMA的医学治疗可能有助于延长预期寿命. 绝大多数患有最严重形式SMA的婴儿不能活过2岁.

脊髓性肌萎缩症是如何遗传的?

SMA是一种遗传性疾病. 我们的基因是成对的，分别从父母那里遗传了一个拷贝. 有些基因发生了突变，不能正常工作. 拥有一个无功能基因副本的人是携带者.

SMA的携带者没有任何症状，但可以将这种无功能的基因传给他们的孩子. 一个人必须从父母身上分别继承两个不起作用的SMA基因，才会出现SMA症状.

如果父母双方都是携带者，则有四分之一（25%）的机会将无效基因遗传给下一代, 哪一种会导致孕妇患上脊髓性肌萎缩症.

谁应该考虑脊髓性肌萎缩症的携带者测试?

那些有家庭成员患有SMA或已知家庭成员是携带者的人，他们自己成为携带者的风险也会增加. 在这些情况下，建议进行遗传咨询，以确定怀孕或儿童患SMA的可能性.

没有SMA家族史的人也可能是这种疾病的携带者. 大约50人中有1人, 无论种族背景如何, 是否携带导致SMA的异常基因.

我如何知道自己是否患有脊髓性肌萎缩症?

携带者检测可以通过简单的血液检测. 该测试可以检测到与SMA相关的最常见的突变，并且可以检测到大约90%的携带者. 阴性携带者测试将大大降低孩子患这种疾病的可能性.

与SMA相关的基因变化（突变）不包括在携带者测试中. 除了, 在发现儿童受到影响的少数情况下, 只有一个父母是携带者. 出于这两个原因, 携带者检测呈阴性并不能排除生下受感染儿童的可能性.

如果我是脊髓性肌萎缩症的携带者，这意味着什么?

如果你被发现是SMA的携带者，你的伴侣也应该接受携带者测试. 如果你的伴侣的测试结果是阴性的，那么你生一个受影响的孩子的机会就很低. 如果你的伴侣也被发现是SMA携带者, 有四分之一（25%）的几率会导致受影响的怀孕.

如果父母双方无SMA家族史，经常规筛查发现为携带者, 无法预测他们的孩子是否有患严重的SMA或不那么严重的SMA的风险.

脊髓性肌萎缩症是否有产前检查?

是的. 如果双方都是SMA携带者，可以进行产前检测. 绒毛膜绒毛取样 10到14周 羊膜穿刺术 可以在16至20周时进行检测，以确定胎儿是否遗传了两份SMA基因突变. 如果双方都是带菌者，而你正考虑怀孕, 还有其他选择. 你可以和遗传咨询师讨论这些问题.

了解更多关于脊髓性肌萎缩症的信息, 遗传咨询或安排携带者或产前检测, 联系 UCSF产前诊断中心 at (415) 476-4080.